Distrofia Muscular de Duchenne: crescer com uma doença que desafia o movimento

No dia 7 de setembro assinala-se o Dia Mundial de Sensibilização para a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular genética rara que se manifesta sobretudo na infância e provoca fraqueza muscular progressiva.

Desde 2024, esta data é oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas, reforçando a importância de aumentar o conhecimento sobre a doença e dar visibilidade às necessidades das pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e das suas famílias.

Em 2026, o tema escolhido para assinalar este dia é particularmente significativo:

“O acesso muda vidas.”

Acesso a informação de qualidade.
Acesso a um diagnóstico precoce.
Acesso a equipas especializadas e cuidados multidisciplinares.
Acesso à reabilitação.
Acesso a produtos de apoio e tecnologias que promovam a autonomia.
Acesso à investigação e às novas possibilidades terapêuticas.

Mas também acesso à escola, ao desporto, às atividades de lazer e à participação na comunidade. Porque os avanços científicos só se transformam verdadeiramente em progresso quando chegam às pessoas que deles necessitam.

Falar de Duchenne é, por isso, muito mais do que falar de uma doença muscular. É falar de uma criança que está a crescer e cujas necessidades se vão modificando ao longo do tempo. É também falar de Reabilitação Pediátrica: acompanhar esse crescimento, antecipar dificuldades, prevenir complicações e preservar, durante o maior tempo possível, a mobilidade, a autonomia e a participação na vida familiar, escolar e social.

Porquê o dia 7 de setembro?

O Dia Mundial de Sensibilização para a Distrofia Muscular de Duchenne começou a ser assinalado internacionalmente em 2014, com o objetivo de aumentar o conhecimento sobre esta doença rara, promover um diagnóstico mais precoce e chamar a atenção para as necessidades das pessoas com Duchenne e das suas famílias.

A escolha do dia 7 de setembro tem um significado particular: a representação 7/9 simboliza os 79 exões do gene DMD, responsável pela produção da distrofina e cuja alteração está na origem da doença.

Em 2023, a Assembleia Geral das Nações Unidas reconheceu oficialmente esta data, que passou a integrar o calendário das Nações Unidas a partir de 2024. Mais do que assinalar uma doença rara, este dia pretende dar visibilidade às pessoas que vivem com Duchenne e aos desafios relacionados com o diagnóstico, tratamento, reabilitação, inclusão e participação na sociedade.

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética causada por alterações no gene responsável pela produção de distrofina, uma proteína essencial para a estabilidade e funcionamento das fibras musculares.

Na ausência de distrofina funcional, as fibras musculares tornam-se progressivamente mais frágeis e vão sendo lesionadas, originando uma perda gradual de força muscular.

A doença está ligada ao cromossoma X e, por esse motivo, afeta predominantemente rapazes. As raparigas podem ser portadoras da alteração genética e, embora muitas não apresentem sintomas, algumas podem desenvolver manifestações da doença.

Quais são os primeiros sinais?

Os primeiros sinais surgem habitualmente nos primeiros anos de vida e podem inicialmente ser discretos.

A criança pode apresentar:

• atraso na aquisição de algumas capacidades motoras;
• dificuldade em correr, saltar ou acompanhar outras crianças;
• quedas frequentes;
• dificuldade em subir escadas;
• marcha nas pontas dos pés;
• aumento aparente do volume dos gémeos;
• dificuldade em levantar-se do chão.

Um dos sinais mais característicos é o sinal de Gowers. Para se levantar do chão, a criança utiliza as mãos para se apoiar nas pernas e vai progressivamente “subindo” com as mãos ao longo das coxas. Esta estratégia permite compensar a fraqueza dos músculos da cintura pélvica e dos membros inferiores.

A identificação destes sinais e o diagnóstico precoce são fundamentais para permitir uma intervenção atempada.

Uma doença que não afeta apenas o movimento

Embora a fraqueza muscular seja uma das manifestações mais visíveis, a Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença que pode afetar diferentes sistemas.

Com a evolução podem surgir retrações musculares e articulares, alterações da postura e deformidades da coluna, nomeadamente escoliose. Os músculos respiratórios também podem ser afetados, tornando necessária uma vigilância regular da função respiratória. O coração merece igualmente acompanhamento específico, uma vez que a DMD pode provocar cardiomiopatia. Algumas crianças podem ainda apresentar dificuldades de aprendizagem, atenção, linguagem ou comportamento. Por tudo isto, o acompanhamento deve ser multidisciplinar e iniciado precocemente.

Qual é o papel da Medicina Física e de Reabilitação?

Na Distrofia Muscular de Duchenne, a reabilitação não começa quando a criança deixa de conseguir realizar determinada atividade. Começa antes de as limitações se instalarem.

O médico fisiatra acompanha a evolução funcional da criança e, em articulação com os restantes profissionais da equipa, define estratégias adaptadas às suas necessidades e às diferentes fases da doença.

Entre os principais objetivos encontram-se:

• preservar a mobilidade e a função durante o maior tempo possível;
• manter as amplitudes articulares;
• prevenir ou atrasar retrações e deformidades;
• orientar exercício e atividade física adequados;
• promover um posicionamento correto;
• avaliar a necessidade de ortóteses e outros produtos de apoio;
• acompanhar as alterações da postura e da coluna;
• contribuir para a vigilância e abordagem das complicações respiratórias;
• facilitar as transferências e a mobilidade;
• adaptar as atividades da vida diária;
• promover autonomia e participação.

À medida que a doença evolui, as necessidades vão mudando. Produtos de apoio, adaptações ambientais e, em determinada fase, uma cadeira de rodas adequada podem tornar-se fundamentais.

A cadeira de rodas não deve ser encarada simplesmente como consequência da perda da marcha. Quando corretamente prescrita e adaptada, pode representar mobilidade, independência, conservação de energia e acesso à escola, aos amigos e à comunidade.

Exercício: proteger sem impedir o movimento

Perante uma doença muscular, pode surgir a ideia de que a criança deve evitar o exercício. Mas a inatividade também não é desejável. Na DMD é importante encontrar um equilíbrio. A atividade física deve ser adaptada à capacidade funcional da criança, privilegiando atividades de intensidade ligeira a moderada e evitando esforços excessivos ou que provoquem fadiga muscular importante.

Alongamentos, manutenção das amplitudes articulares, atividade física adequada e estratégias para conservar energia fazem parte do acompanhamento.

O objetivo não é atingir um determinado desempenho físico. É manter a criança ativa e funcional de forma segura.

O tratamento está a mudar

Durante muitos anos, o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne baseou-se sobretudo nos corticosteroides, associados aos cuidados multidisciplinares e à prevenção e tratamento das complicações da doença. Estes continuam a ter um papel importante, mas a investigação tem permitido desenvolver novas abordagens que procuram modificar a própria evolução da DMD. Algumas terapêuticas são dirigidas a alterações genéticas específicas. É o caso das estratégias de exon skipping, que procuram fazer com que a célula consiga ultrapassar determinadas regiões alteradas do gene e produzir uma forma mais curta de distrofina.

Isto significa que conhecer exatamente a alteração genética responsável pela doença é cada vez mais importante, não apenas para confirmar o diagnóstico e realizar aconselhamento genético, mas também para avaliar a possibilidade de acesso a determinadas terapêuticas e ensaios clínicos.

Givinostat: uma nova abordagem

Recentemente surgiu uma estratégia terapêutica que não depende de uma mutação específica. O givinostat atua sobre mecanismos envolvidos na lesão e substituição progressiva do tecido muscular. Na União Europeia, encontra-se autorizado para o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne em doentes ambulatórios a partir dos 6 anos de idade, em associação com corticosteroides. Não representa uma cura para a doença, mas constitui uma nova possibilidade terapêutica destinada a tentar atrasar a deterioração funcional.

Terapia génica: uma nova fronteira

Uma das áreas mais promissoras da investigação na Distrofia Muscular de Duchenne é a terapia génica. Estas novas estratégias procuram atuar mais próximo da origem da doença. Uma das abordagens consiste em fornecer às células musculares informação genética que lhes permita produzir uma versão mais pequena, mas funcional, da distrofina — a chamada microdistrofina. O objetivo é preservar a função muscular e atrasar a progressão da doença.

Os avanços nesta área são importantes, mas permanecem desafios relacionados com a eficácia e segurança a longo prazo, a seleção dos doentes e o acesso aos tratamentos. A investigação continua também a explorar outras formas de corrigir ou compensar as alterações genéticas responsáveis pela doença.

A terapia génica representa, assim, uma mudança importante na forma como pensamos o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne: não atuar apenas sobre as consequências da doença, mas procurar intervir na sua origem genética.

Os novos tratamentos não substituem a reabilitação

Os avanços terapêuticos trazem novas possibilidades, mas também uma mensagem importante: tratar a doença e preservar a função são objetivos complementares. Mesmo perante tratamentos capazes de modificar a evolução da DMD, continua a ser necessário acompanhar o crescimento, preservar amplitudes articulares, prevenir retrações e deformidades, orientar a atividade física, vigiar as complicações respiratórias e cardíacas, adaptar produtos de apoio e promover a autonomia.

Quanto mais tempo conseguirmos preservar determinadas capacidades, mais importante se torna criar condições para que essas capacidades possam ser utilizadas no quotidiano. É precisamente aqui que a Medicina Física e de Reabilitação mantém um papel fundamental.

Reabilitar uma criança é permitir-lhe ser criança

Na Reabilitação Pediátrica, preservar uma função tem um significado que ultrapassa uma avaliação de força muscular ou uma medição articular. Significa conseguir levantar-se, deslocar-se pela escola, brincar, utilizar um computador, participar numa atividade com os colegas, sair com a família ou escolher para onde quer ir.

À medida que algumas capacidades se alteram, outras estratégias podem ser encontradas. É por isso que a reabilitação acompanha não apenas a doença, mas também o crescimento da criança, a família, a escola e os diferentes contextos em que ela participa.

Na Distrofia Muscular de Duchenne ainda não existe uma cura, mas o conhecimento da doença e as possibilidades terapêuticas têm evoluído significativamente. O diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento multidisciplinar permitem antecipar complicações, preservar capacidades e promover qualidade de vida. Porque, mesmo perante uma doença progressiva, há sempre algo que podemos fazer.

Preservar movimento. Promover autonomia. Criar oportunidades para participar. E permitir que, antes de ser um diagnóstico, cada criança continue simplesmente a ser criança!